大皖新闻讯 铜，是生活里随处可见的金属材料，它同样也是人体不可或缺的微量元素。但对一部分人而言，这份“必需”却成了危及生命的负担。
安徽的王先生兄弟俩，就不幸遇上了这样一种罕见遗传病——肝豆状核变性，身体无法自主代谢铜元素，脏器被铜离子慢慢堵塞侵蚀，兄弟二人先后走到了肝衰竭的生死边缘。
幸运的是，在中国科大附一院（安徽省立医院）刘连新教授带领下，该院肝移植科主任张树庚教授团队全力救治，三年前为弟弟实施肝移植手术挽回生命，近日又顺利为哥哥完成移植手术，接连帮助兄弟二人挣脱死神阴影，为这个深陷病痛的家庭守住了生机。
同病相怜：兄弟二人先后陷入肝衰竭绝境
据了解，王先生兄弟俩所患的肝豆状核变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，患者的身体无法正常排出多余的铜，导致铜离子在肝脏、大脑、肾脏等器官中不断沉积，像水垢一样“腐蚀”脏器功能。
随着病情恶化，兄弟俩先后发展到肝功能失代偿期，肝脏正常代谢、解毒、合成功能严重受损，出现了黄疸、腹水、肝功能衰竭等危重症状。常规药物已经无法逆转病情，肝移植成了唯一的生路。
三年前，王先生的弟弟在中国科大附一院（安徽省立医院）成功接受了肝移植。看着弟弟顺利恢复，一天天精神焕发，重新回到了工作和生活中，王先生备受鼓舞。在弟弟的支持下，不久前，他也在该院肝移植团队的精心救治下，顺利完成手术。目前他恢复良好，各项指标趋于正常，已顺利出院。
追根溯源：基因缺陷让身体排铜系统“罢工”
好好的身体排铜系统，为何会出现“故障”呢？根源其实藏在一种基因缺陷中。
据介绍，肝豆状核变性的致病原因，是人体13号染色体上的ATP7B基因发生突变。这个基因负责编码一种“铜转运蛋白”，相当于身体里的“铜转运管家”。一旦管家罢工，多余的铜排不出去，就会在全身到处沉积。
铜元素长期在肝脏、大脑、肾脏等器官中异常蓄积，会持续侵蚀器官组织，逐步造成多系统、不可逆损伤：肝脏逐渐硬化、肝功能衰竭；脑区损伤引发肢体震颤、言语不清、精神异常；眼角膜出现特征性的“K-F环”；肾脏功能也会受损。
然而，由于大众对这种罕见病知晓度较低，加上发病症状繁杂多样，有些患者甚至直到肝衰竭阶段才被明确病因，从而错过了早期干预的时机。
破除误区：这种罕见病并非不治之症
很多人谈及罕见病便心生恐惧，认为其无药可医。但其实，肝豆状核变性并非不治之症，关键取决于发现和干预的早晚。
对于脏器尚未发生不可逆损伤的早期患者，通过规范的驱铜药物治疗和严格的饮食管控，能够有效清除体内多余铜元素，阻断病情进展，绝大多数患者可以长期稳定生活。
但一旦发展到肝功能严重失代偿阶段，出现急性肝衰竭、严重肝硬化、顽固性腹水等症状，常规驱铜药物已无法逆转肝脏器质性病变，此时及时开展肝移植手术，才能从根源上重建人体正常的铜代谢功能，解决排铜障碍，快速逆转病情，挽救晚期重症患者生命，提升远期生存率与生活质量。若错过移植的最佳时期，患者很可能因肝衰竭或多器官衰竭而失去生命。
科学防控：早筛、规范治疗与长期管理缺一不可
如何才能早期发现这种罕见病呢？专家提醒，对于5-35岁出现不明原因肝功能异常、肢体震颤、性格突变、学习能力骤降的人群，以及有家族遗传史的家庭，需及时开展铜代谢筛查、基因检测，实现早发现、早确诊。
一旦确诊，患者需在医生指导下长期规律服用驱铜药物，定期复查铜蓝蛋白、肝功能、神经系统指标，根据病情调整治疗方案，切勿擅自停药、减药。
同时，确诊患者还需严格管控饮食，禁食坚果、巧克力、动物内脏、贝类等高铜食物，日常选用低铜食材，减少铜元素摄入。
对于已出现肝功能失代偿、急性肝衰竭、难治性肝硬化的重症患者，需尽早评估肝移植指征，及时开展手术干预，这是救治晚期肝豆状核变性患者的核心方案，也是挽救重症患者的关键手段。
此外，患者需要长期随访，做好心理疏导，缓解疾病带来的心理压力。对于家族携带者，可以通过婚前、孕前基因筛查，提前规避遗传风险，阻断家族遗传链条。
大皖新闻记者 叶晓 张婉馨 通讯员 齐灿 方雯 汪志豪配资炒股平台官网
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